中新社杭州9月11日电 (林波)西湖年夜学遗传物资表达与重构天下重点试验室俞晓春团队11日于国际学术期刊《科学》(Science)发表结果：完备的端粒到端粒小鼠Y染色体序列，构建了笼罩小鼠全数染色体的参考序列。

小鼠的基因组与人类高度同源，从疾病机制解析到新药研发验证，从发育纪律摸索到遗传功效研究，绝年夜大都生命科学问题的回覆，都要先于小鼠身上寻觅线索。是以，小鼠基因组研究的完备水平，直接影响着相干研究的靠得住性与正确度，Y染色体也许是此中最难收拾的一项。

小鼠Y染色体跨越90%的序列由高度反复单位组成，传统测序技能既没法辨析它们的各自归属，也没法确定其摆列挨次。同时，Y染色体结尾还有存于一段伪常染色体区(PAR)，它与X染色体于此处高度同源，于减数破裂中，X与Y需于此配对于并互换遗传物资。这类极高的相似性，极易致使数据“张冠李戴”。

经由过程研究，俞晓春团队终极得到全长95.21Mbp(9521万碱基对于)的高质量Y染色体序列，新增8.70Mbp(870万碱基对于)此前未被鉴定的序列，弥补了旧版参考基因组中约9%的空缺。基在完备序列，团队新确认了120个卵白编码基因，使卵白编码基因的总数上升到273个。

“这申明小鼠Y染色体携带的遗传指令远比预想富厚，为将来研究雄性生殖与发育提供了主要线索。”俞晓春说。

此外，研究发明，Y染色体的着丝粒区域缺掉了一段于其他染色体上遍及存于的“锚定序列”(CENP-B box)，使患上Y染色体于细胞破裂时与纺锤丝的毗连可能不敷安定，从而更易发生脱落。这一布局特性，为注释老年男性血细胞中常见的“Y染色体丢掉”征象提供了直接证据。

该团队还有绘制了要害区域(PAR)图谱，发明Y染色体于此处拥有11个怪异的反复单位(X染色体仅有3个)，而这些反复单位的数目也存于个别差异；PAR还有包罗一个区域，该区域富集了与DNA同源重组相干的非凡基序(GNATNC)。这为理解精子形成历程中，性染色体怎样准确配对于及互换提供了直接依据。

“咱们真正感兴致的，从来不是‘完成基因组’，而是那些高度反复序列自己。”俞晓春暗示，将来团队规划继承把眼光投向那些反复序列，深切解析其与疾病的相干性。(完)